Google DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas,为人类基因组中所有可能的单碱基 DNA 变异提供分子效应预测,数据集规模为 1 PB,包含约 90 亿个单核苷酸变异,体积超过 AlphaFold Database 的 30 倍。该 Atlas 引入 AlphaGenome Variant Impact(AVI)分数,把 AlphaGenome 与 AlphaMissense 两个模型的预测压缩为单一数值,用于快速排序变异影响,并提供可解释的特征归因。DeepMind 称在与 University of Exeter 的合作中,研究团队分析了超过 54,000 名 UK Biobank 参与者的全基因组数据,借助该工具发现多出 22% 的非编码遗传关联。Atlas 即日起通过免费网站门户向学术研究开放,商业用途即将在 Google Cloud 提供;DeepMind 同时声明 AlphaGenome 未经临床验证,也不适用于任何临床用途。
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